Conţinut
- Ce este mutația genelor în biologie?
- Când au loc mutațiile generatoare?
- Cauzele mutațiilor genice
- Tipuri de mutații genice
- Tipuri de mutații punctuale
- Copiați mutațiile de variație a numărului de copii
- Mutatii genice si mutatii cromozomiale
- Boli ale mutațiilor genice
- Mutații și consiliere genetică
Mutațiile genice nu pot transforma într-adevăr țestoasele bebelușilor în super-eroi de desene animate precum Adolescente țestoase ninja mutante.
Mutații genetice sunt ușoare modificări ale nucleotidelor ADN sau ARN, gene sau cromozomi care pot apărea în timpul replicării sau diviziunii celulare. Erorile aleatorii, necorectate pot fi benefice sau dăunătoare în raport cu evoluția.
Unele efecte ale mutației genice trec neobservate.
Ce este mutația genelor în biologie?
Cele două tipuri de mutații din biologie apar în principal în celulele germinale (ou și spermatozoizi) și în celulele somatice (ale corpului).
Mutații germinale care dau naștere la tulburări genetice pot fi moștenite datorită modificărilor secvențelor de ADN. Mutații somatice cum ar fi cancerul pulmonar asociat fumatului greu nu poate fi transmis generațiilor următoare.
Diferite mutații se pot dovedi mortale pentru un organism dacă reglarea genelor este grav perturbată. Pe de altă parte, mutațiile aleatorii pot oferi organismelor cu această trăsătură mutantă un avantaj competitiv.
De exemplu, Charles Darwin a găsit o corelație între forma de cioc a ciupercilor și prevalența acestora în habitatele divergente de pe Insulele Galapagos. Munca lui Darwin a dus la teoria selecției naturale.
Când au loc mutațiile generatoare?
Mutațiile apar frecvent înainte de procesul mitozei când replicarea ADN-ului în nucleul celular. În timpul mitozei sau meiozei, pot apărea greșeli atunci când cromozomii nu sunt aliniați corect sau nu se separă corect. Mutațiile cromozomiale din celulele germinale pot fi moștenite și transmise la generația următoare.
Unele mutații ale genelor pot interfera cu rata de creștere normală a celulelor și pot crește riscul de cancer. Mutațiile din celulele care nu se reproduc pot declanșa creșteri benigne sau tumori canceroase, cum ar fi melanomul din celulele pielii. Genele defecte de pe cromozomi sunt transmise, precum și prea mulți sau prea puțini cromozomi pe celulă atunci când aceste mutații se întâmplă în celulele germinale.
Exemplele de mutație genică includ tulburări genetice severe, supraaglomerare celulară, formarea tumorii și risc crescut de cancer mamar. Celulele au un mecanism fin reglat pentru corectarea mutațiilor la punctele de control în timpul diviziunii celulare, care detectează majoritatea mutațiilor. După terminarea corectării ADN, celula trece la următoarea etapă a ciclului celular.
Cauzele mutațiilor genice
Mutațiile pot apărea din cauza unor factori externi, cunoscuți și sub denumirea de mutații induse. Mutagenii sunt factori externi care pot provoca modificări ale ADN-ului. Exemple de factori de mediu potențial dăunători includ substanțele chimice toxice, razele X și poluarea. Carcinogenii sunt mutageni care provoacă cancer, cum ar fi radiațiile UV.
Diverse tipuri de mutații spontane se întâmplă din cauza greșelilor în diviziunea sau reproducerea celulelor, precum și în timpul replicării sau transcripției ADN-ului. În timpul replicării ADN, bazele de nucleotide pot fi adăugate sau șterse, sau un segment de ADN poate fi translocat la locul nepotrivit al unui cromozom.
Când celula se împarte, greșelile pot apărea în timpul separării cromozomiale, ceea ce duce la un număr anormal și tipuri de cromozomi cu gene diferite. Astfel de mutații pot fi transmise și de la părinte la copil.
Tipuri de mutații genice
Codul genetic determină ordinea codonilor care vor crea blocuri de aminoacizi și proteine. Apar frecvent mutații, ceea ce nu este surprinzător, având în vedere miliardele de celule din corp care se împart în permanență pentru a înlocui celulele uzate vechi.
De cele mai multe ori, erorile în replicarea sau segregarea ADN-ului sunt repede reparate de enzime sau celula este distrusă înainte de a putea provoca daune de durată. Când încercările de reparare a ADN-ului eșuează, mutațiile spontane rămân în cadrul ADN-ului. Mutatiile spontane benigne cresc variatia genetica si biodiversitatea unei populatii.
Următoarele sunt câteva dintre tipurile de mutații ale genelor care pot apărea:
Tipuri de mutații punctuale
Modificările numărului sau tipului de nucleotide se numesc mutații punctuale. Efectele mutației punctuale pot varia de la inofensiv la pericol de viață. Sunt avute în vedere defalcarea sau reordonarea bazelor de nucleotide mutatii tacute când modificarea nu afectează funcționarea celulelor. Noul aminoacid poate îndeplini aceleași funcții ca și cel pe care l-a înlocuit.
Următoarele sunt tipurile de mutații punctuale care pot apărea:
Copiați mutațiile de variație a numărului de copii
Amplificarea genică este implicată în producerea de copii suplimentare de gene cu expresie intensificată. Duplicarea sau amplificarea este observată în unele tipuri de cancer de sân și alte tipuri de malignități, de exemplu. Supraproducția de codoni repetate într-o genă modifică funcționarea genelor.
De exemplu, sindromul Fragile X este un handicap intelectual cauzat de un număr mare de repetări ale trinucleotidelor care afectează stabilitatea ADN-ului.
Mutatii genice si mutatii cromozomiale
Mutații semnificative pot rezulta atunci când structura sau numărul de cromozomi se schimbă. În timpul mitozei sau meiozei pot apărea aberații cromozomiale.
Mutațiile pot implica de asemenea cromozomi sexuali X și Y și pot afecta expresia de gen.
Boli ale mutațiilor genice
Erorile în meioză pot duce la ștergerea segmentelor cromozomiale. De exemplu, sindromul cri du chat rezultă dintr-o bucată lipsă de material genetic de pe brațul cromozomului 5. Când o parte a unui cromozom se desparte, acesta se poate atașa la un alt cromozom.
Următoarele sunt câteva exemple:
Mutații și consiliere genetică
Diagnosticul prenatal pentru populațiile cu risc ridicat și alte tipuri de consiliere genetică, inclusiv truse de testare genetică ADN, pot oferi informații medicale utile pentru planificarea familiei. Screeningul și depistarea timpurie duc la rezultate mai bune ale tratamentului. Există, de asemenea, beneficii genetice pentru anumiți purtători de boli care sunt bine de știut.
Purtătorii genei celulelor secera au un factor protector împotriva malariei, care este deosebit de avantajos în regiunile tropicale. Cercetările sugerează un avantaj evolutiv similar cu faptul că este un purtător al fibrozei chistice și al rezistenței la holeră. Purtătorii genei fibrozei chistice pot fi mai capabili să rețină lichidul și să se recupereze dacă sunt expuși la holeră, conform studiilor preliminare.