Conţinut
- Definiția cromozomilor
- Anomalii cromozomiale Definiție
- Cauzele anomaliilor cromozomiale
- Anomalii cromozomiale numerice
- Anomalii cromozomiale structurale
Materialul genetic al celulelor eucariote este înfășurat strâns în mănunchiuri liniare numite cromozomi. Modificările genetice sunt fie moștenite de la un părinte, fie apar de novo, ceea ce înseamnă că o nouă variantă apare în timpul formării celulelor reproducătoare sau în dezvoltarea embrionară.
Anomalii cromozomiale poate apărea și în celulele care nu se reproduc în orice stadiu al vieții.
Definiția cromozomilor
Cromozomii sunt pachete de informații genetice cuprinse în ADN molecular înfășurat în jurul proteinelor. Gene și variante de gene (alele) pe cromozomi controlează sinteza proteinelor și activitatea celulară.
Cromozomii se segregă în timpul mitozei asexuale și în procesele de reproducere sexuală precum meioza. Cromozomii se condensează atunci când celula se împarte pentru a împiedica firele ADN-ului să se încurce, să se rupă sau să se separe parțial.
Fiecare organism are o cantitate specifică de cromozomi, care adesea intră perechi omologe. Inclusiv cromozomii sexuali (cromozomi X și Y), oamenii au un total de 46 de cromozomi: o pereche de 23 de cromozomi moșteniți de la mamă și cealaltă pereche de 23 de la tată. Câinii au 39 de perechi de cromozomi, o plantă de orez are 12 perechi, iar muștele fructelor au patru perechi.
Anomalii cromozomiale Definiție
Anomaliile cromozomiale sunt modificări ale numărului sau structurii cromozomilor care poate duce la defecte de naștere sau alte tulburări de sănătate. Modificări ușoare ale genelor cromozomilor pot produce noi trăsături, cum ar fi ghearele mai mari, care pot fi benefice supraviețuirii. Cu toate acestea, pot avea și efecte dăunătoare.
Anomaliile cromozomiale ale oului fertilizat pot opri creșterea celulelor și declanșează avortul spontan.
Cauzele anomaliilor cromozomiale
Cauza anomaliilor cromozomiale este de obicei atribuită accidentelor din timpul replicării ADN sau diviziunii celulare. În mod normal, orice probleme sunt corectate de enzime la punctele de control, sau celula divizantă nu are voie să treacă la următoarea fază a ciclului celular.
Dacă greșelile nu sunt observate sau rezolvate, anomaliile cromozomiale pot provoca moartea celulelor sau anomaliile pot fi transmise descendenților cu consecințe potențial grave.
Anomalii cromozomiale numerice
Când cromozomii nu se separă corect, celulele pot ajunge cu cromozomi lipsă sau în plus. Se numesc anomalii cromozomiale caracterizate printr-un număr atipic de cromozomi aneuploidia.
De exemplu, trisomie 21 (Sindromul Down) este cauzat de o copie suplimentară a cromozomului 21 din ovul sau spermă, care are ca rezultat ovulul fertilizat primind trei copii ale cromozomului 21. Trisomia mozaică 21 este o formă rară de sindrom Down care se întâmplă după fertilizare.
Trisomie 13 (Sindromul Patau) provoacă dizabilități intelectuale și fizice severe. Trisomia 18 (Sindromul Edwards) este și mai severă și poate amenința supraviețuirea copiilor. Trisomia X este o copie suplimentară a cromozomului X din celulele sexuale feminine. Sindromul Klinefelter se întâmplă atunci când un bărbat moștenește un cromozom X suplimentar de la mama sa; condiția XXY este uneori asociată cu vârsta maternă avansată.
monosomy apare atunci când un cromozom lipsește parțial sau în totalitate. De exemplu, femelele cu sindromul Turner au doar un cromozom X în loc de doi cromozomi X. Sindromul Cri du chat rezultă dintr-o ștergere a brațului scurt al cromozomului 5.
Anomalii cromozomiale structurale
Deteriorarea sau modificările structurii cromozomilor pot duce, de asemenea, la probleme de sănătate și defecte la naștere. Funcțiile celulare pot înceta atunci când lipsesc segmente mari de ADN sau se adaugă la cromozomi.
Testele de anomalii cromozomiale sunt opțiuni oferite cu unele truse de testare ADN la domiciliu. Identificarea stării de purtător pentru genele mutate poate ajuta la detectarea precoce și la tratarea anomaliilor cromozomiale și a sindroamelor acestora.
Tipurile de anomalii structurale includ: