Conţinut
- ADN: Lucrurile de cromozomi
- Cromozomi: o imagine de ansamblu
- Cromozomi umani X și Y
- Tulburări genetice care implică cromozomul X
- Tulburări genetice care implică cromozomul Y
Este firesc să ne întrebăm ce face diferitele animale între bărbați și femei - inclusiv oamenii. Dacă priviți diferite specii, în cazul unor animale mai complexe, cum ar fi mamiferele, puteți observa, de obicei, unele diferențe fizice clare, multe dintre ele determinând rolurile diferite pe care bărbații și femelele le joacă la o specie, în special în zona de reproducere. Dar, de ce, fundamental, apare acest lucru? De ce animalele au chiar două sexe (adică prezintă dimorfism sexual) deloc?
Organismele se reproduc sexual, deoarece permite o mai mare diversitate biologică, care este întregul punct al evoluției. Dar la nivel molecular, ceea ce a determinat dacă sunteți biologic feminin sau masculin biologic este o chestiune de elemente minuscule în fiecare dintre celulele voastre numite cromozomi sexuali. Fiecare om care a suferit o dezvoltare embrionară tipică are 23 de perechi de cromozomi, inclusiv o pereche de cromozomi sexuali; fiecare pereche de cromozomi sexuali constă fie din doi cromozomi X, fie dintr-un X și un cromozom Y. Dar ce sunt „cromozomi” oricum?
ADN: Lucrurile de cromozomi
Înainte de a arunca o privire mai atentă asupra cromozomilor, este util să revizuiți baza pentru care există în primul rând - acidul dezoxiribonucleic sau ADN-ul.
ADN-ul este înțeles pe larg ca un „deget genetic” chiar și în rândul persoanelor fără fond de biologie formală; Dacă urmăriți în mod regulat vreo dramă procedurală polițienească sau urmați procesele penale din viața reală, este aproape sigur că ați văzut ADN-ul introdus ca probă pentru a exclude sau a exclude o implicare a anumitor persoane. Acest lucru se datorează faptului că ADN-ul everyones este unic (membrii unor seturi identice gemene, triplete etc. sunt excluse). ADN-ul nu este doar o etichetă incidentală; este literalmente albastrul pentru întregul organism în care locuiește.
ADN-ul, în viață, presupune mai degrabă forma unei elice cu două catenele sau a unei entități în formă de tirbușeu. Este un polimer, ceea ce înseamnă că este format din unități monomerice distincte, care în ADN se numesc nucleotide. Fiecare nucleotid conține un zahăr cu cinci atomi de carbon, o grupare fosfat și o bază azotată constând fie din adenină (A), citozină (C), guanină (G) sau timină (T). În dublu catenă ADN, A se leagă în centrul helixului cu și numai cu perechi T și C cu și numai cu G. Fiecare „șir” de trei baze în nucelotidele care alcătuiesc catenele ADN poartă codul pentru amino specific acizi sintetizați în altă parte a celulei; acești aminoacizi la rândul lor sunt unitățile monomerice ale proteinelor. În cele din urmă, ADN-ul conține informații sub formă de gene, iar aceasta este exprimată ca fiecare genă „codificând” pentru o proteină specifică.
Cromozomi: o imagine de ansamblu
Cromozomii nu sunt altceva decât șuvițe lungi de cromatină, iar cromatina la rândul său este pur și simplu ADN legată de proteine de ambalare specializate numite histone. În timp ce ADN-ul este deja învelit într-un anumit grad, aceste histone permit ADN-ul să fie pliat și comprimat într-un spațiu care consumă doar o mică parte din volumul pe care l-ar ocupa dacă ADN-ul ar fi întins de la capăt la capăt. Acest lucru permite o copie întreagă a ADN-ului dvs., care în formă liniară ar avea aproximativ 2 metri lungime, să se așeze în nucleele celulelor dvs. corporale, care se află la aproximativ o milionime de metru.
Cromozomii sunt bucăți distincte de cromatină. La om, există 46 de cromozomi constând din 23 de perechi, cu un cromozom în fiecare pereche provenind de la tată și unul de la mamă. Împreună, acestea poartă codul pentru fiecare proteină pe care corpul tău este capabil să o facă. 44 dintre acești 46 de cromozomi sunt numiți autosomi sau cromozomi somatici și sunt numerotați de la 1 la 22. Aveți, prin urmare, o copie a cromozomului 7 de la mama dvs. și o altă copie a cromozomului 7 de la tatăl vostru; acestea arată foarte asemănătoare între ele pe un aspect cursiv, dar secvențele lor de bază sunt foarte diferite.
Restul celor doi cromozomi, numiți cromozomi sexuali, sunt cromozomul X și cromozomul Y. Femelele au doi cromozomi X, în timp ce bărbații au unul din fiecare tip. Acestea sunt numite astfel datorită asemănării lor brute cu scrisorile în cauză la microscopie.
Cromozomii se reproduc sau fac copii ale lor, atunci când celulele nu se împart, o parte din ciclul celular se numește interfaza. Când celulele se divid, una dintre copiile identice ale fiecărui cromozom (numită cromatidă) se termină în fiecare celulă fiică. Acest proces de diviziune nucleară în celule se numește mitoză.
Cromozomi umani X și Y
Atât cromozomii X cât și Y au gene care nu au legătură cu funcția lor de cromozomi sexuali și se găsesc la capetele acestor cromozomi în zone numite regiuni pseudoautozomale. Multe dintre aceste gene sunt necesare pentru ca dezvoltarea normală să apară și nu contribuie în niciun fel la determinarea sexului; ele sunt pur și simplu pasarele de tot felul pentru călătoria genetică.
Cromozomul X conține aproximativ 155 de milioane de baze (de fapt, perechi de baze, dar, deoarece o singură linie din fiecare pereche este utilizată pentru transcrierea informațiilor genice, afirmațiile sunt echivalente funcțional. Reprezintă aproximativ 5% din genomul uman. Acest lucru face ca cromozomul X să fie doar la vedere mai mare decât media, având în vedere că, deoarece există 23 de cromozomi, un cromozom mediu ar trebui să aibă 1/23 din cromatină în organism, aproximativ 4,3%.
La femeile care urmează să fie, la începutul dezvoltării fetale, unul dintre cromozomii X suferă inactivare, ceea ce înseamnă că codul său genetic nu este utilizat pentru fabricarea proteinelor. Aceasta înseamnă că, atât la bărbați, cât și la femei, exact un cromozom X este activ din punct de vedere genetic.
Cromozomul Y este mai scurtă și mai mică în general decât cromozomul X. Conține 59 de milioane de perechi de baze și reprezintă aproximativ 2 la sută din ADN-ul din corpul uman. Prin urmare, este doar aproximativ 40% din masa cromozomului X.
Cromozomii Y sunt uneori numiți „cromozomi masculi”, deoarece este singurul cromozom care nu se găsește la femeile biologice; nu există „cromozom feminin” corespunzător, deoarece toți oamenii tipici genetic au cel puțin un cromozom X.
Tulburări genetice care implică cromozomul X
În 46, XX tulburări testiculare, oamenii sunt morfologic bărbați, în ciuda a doi cromozomi X. Acest lucru se datorează faptului că unul dintre cromozomii X conține material care se găsește în mod normal pe cromozomul Y și este responsabil pentru trăsăturile de masculinizare.
În sindromul Klinefelter sau 47, XXY, trei cromozomi sexuali sunt prezenți pentru un total de 47, cromozomul „în plus” fiind un X. Persoanele afectate sunt astfel XXY în genotip. Uneori, cromozomul X suplimentar apare numai în anumite celule, în timp ce celulele rămase conțin combinația masculină normală de X și Y. Persoanele cu sindromul Klinefelters prezintă modele modificate de dezvoltare sexuală atât la pubertate cât și în alte momente.
Tulburări genetice care implică cromozomul Y
Într-o afecțiune numită 47, XYY, bărbații au un cromozom Y suplimentar. Această afecțiune este similară cu sindromul Klinefelters, deoarece persoanele afectate sunt bărbații care conțin un cromozom sexual suplimentar, dar în acest caz cromozomul necinstit este un Y. Bărbații cu acest machiaj genetic tind să fie înalți la statură și suferă în mod disproporționat de dizabilități de învățare.
În 48, sindromul XXYY, persoanele afectate sunt din nou bărbați, de data aceasta cu două copii ale fiecărui cromozom sex. La acești indivizi, testiculele sunt mai mici decât în mod normal, iar acești bărbați sunt infertili (adică sunt incapabili să urmeze copii). Începând cu 2018, nu se știa încă exact ce gene au de vină pentru aceste probleme de sănătate.