Conţinut
Călugărul austriac din secolul al XIX-lea Gregor Mendel este renumit ca tatăl geneticii moderne. Când experimentele sale cu plante de mazăre au fost redescoperite după moartea sa, s-au dovedit revoluționare. Aceleași principii pe care le-a descoperit Mendel rămân esențiale pentru genetică în prezent. Cu toate acestea, există multe trăsături care nu sunt moștenite în modul descris de Mendel. Trăsăturile poligene sunt un exemplu deosebit de important.
Trăsături Mendeliene
Trăsăturile Mendeliene sunt determinate de o singură genă și moștenite într-o manieră simplă care respectă legile moștenirii descrise de Mendel. Dacă fiecare părinte este heterozigot (are două variante diferite ale unei gene determinate), 3/4 din descendenții lor vor avea versiunea „dominantă” a trăsăturii, în timp ce 1/4 va avea versiunea „recesivă”. Părinții pot fi, de asemenea, homozigoti, caz în care au două copii identice ale genei. Dacă un părinte este homozigot pentru versiunea dominantă a genei, în timp ce celălalt părinte este homozigot pentru forma recesivă, toată descendența lor ar fi heterozigotă.
utilizări
Multe tulburări genetice importante sunt asociate cu o singură genă și prezintă astfel modele de moștenire mendeliene. Fibroza chistică este un exemplu binecunoscut. Gena implicată cu această tulburare are o variantă „normală” și o altă variantă care provoacă fibroza chistică. Fibroza chistică este însă o trăsătură recesivă, astfel încât trebuie să moșteniți două copii ale variantei care provoacă boala pentru a avea tulburarea - o copie de la mamă și una de la tată. Raportul copiilor care au tulburarea cu copiii care nu pot fi previzuiți pe baza variantelor pe care le au părinții și a raporturilor simple pe care Mendel le-a folosit pentru a prezice moștenirea în plantele sale de mazăre.
Trăsături poligene
Trăsăturile poligene sunt mult mai complexe decât trăsăturile Mendeliene. În loc să fie modelat doar de o singură genă, o trăsătură poligenică este influențată de gene multiple. La om, culoarea ochilor și culoarea pielii sunt două dintre cele mai cunoscute exemple. Nu există o singură genă pentru pielea maro închisă sau albă mai deschisă; mai degrabă, există mai multe gene, iar combinația pe care o moștenești determină culoarea pielii tale. Sunt posibile multe combinații diferite, astfel încât oamenii prezintă multe nuanțe diferite de culoare a pielii.
consideraţii
Prezicerea modului de moștenire a unei trăsături mendeliene este destul de simplă. Prezicerea modului în care o trăsătură poligenică va fi moștenită, în schimb, este mult mai dificilă. Cu culoarea pielii, de exemplu, dacă ambii părinți au combinații diferite de gene, există multe rezultate posibile care ar putea apărea la copiii lor. În timp ce genele individuale prezintă toate modele de moștenire mendeliene, trăsătura în sine nu, deoarece atât de multe gene diferite sunt implicate în modelarea acesteia.