Conţinut
- TL; DR (Prea lung; nu a citit)
- Trăsături Mendeliene
- Creșterea liniei pure
- Raport consecvent între 3 și 1
- Trăsături ascunse în alele recesive
- Cum funcționează o piață Punnett
- Trăsături non-mendeliene
- Dominanța incompletă
- Alele codominante
- Când o piață Punnett nu va fi utilă
Un pătrat Punnett este o diagramă concepută de un genetician englez numit Reginald Punnett în prima jumătate a secolului XX, pentru a determina probabilitatea statistică a fiecărui posibil genotip al urmașilor a doi părinți. El a aplicat legile probabilității de a lucra pionier de Gregor Mendel la mijlocul anilor 1800. Cercetările lui Mendel s-au concentrat asupra plantelor de mazăre, dar este generalizabilă pentru toate formele de viață complexe. Pătratele Punnett sunt o vedere obișnuită în cercetare și educație atunci când se examinează trăsăturile ereditare. Pentru a prezice o singură trăsătură, care este cunoscută sub numele de cruce monohidridă, va exista un pătrat cu două linii perpendiculare care îl intersectează ca o fereastră, creând patru pătrate mai mici în el. Când se prezice două trăsături, cunoscute sub numele de cruce dihidră, vor exista de obicei două linii verticale și două linii orizontale în interiorul pătratului mai mare, în locul unuia dintre ele, creând 16 pătrate mai mici în loc de patru. Într-o cruce triiferă, pătratul Punnett va fi de opt pătrate cu opt pătrate. (Consultați Resurse pentru exemple)
TL; DR (Prea lung; nu a citit)
Un pătrat Punnett este o diagramă folosită pentru a determina probabilitatea statistică a fiecărui genotip posibil al urmașilor a doi părinți pentru o trăsătură sau trăsături date. Reginald Punnett aplica legile probabilității de a lucra pionier de Gregor Mendel la mijlocul anilor 1800.
Trăsături Mendeliene
Pătratele Punnett sunt aplicabile pe scară largă, de la prezicerea probabilității ca urmașii unei plante să aibă flori albe sau roșii, până la determinarea cât de probabil este ca copilul unui cuplu uman să aibă ochii căprui sau albaștri. Acestea fiind spuse, pătratele Punnett sunt doar instrumente utile în anumite condiții. Este deosebit de important ca genele în cauză să controleze ceea ce sunt cunoscute sub numele de trăsături Mendeliene. Când Mendel și-a studiat plantele de mazăre în anii 1850 și 1860, nu știa despre existența genelor, deși cercetările sale inovatoare i-au permis să deducă existența lor. El a ales să se concentreze pe trăsăturile plantelor de mazăre - sau fenotipuri - care nu aveau decât două variante, care este cunoscută sub numele de trăsătură dimorfă. Cu alte cuvinte, plantele de mazăre au produs doar semințe galbene sau verzi. Nu au fost niciodată excepții în care au avut semințe de portocale sau semințe care erau o culoare undeva între galben și verde. El a studiat șapte trăsături care s-au comportat astfel, în care fiecare trăsătură avea două variante, fără ca niciun pui al unei plante să arate o variantă intermediară sau o a treia variantă alternativă.
Acest lucru este tipic unei trăsături mendeliene. La oameni, cele mai multe trăsături moștenite nu sunt mendeliene, deși există multe, cum ar fi albinismul, boala Huntington și tipul de sânge. Mendel a descoperit, fără cunoașterea ADN-ului sau accesul la microscopele pe care oamenii de știință le au astăzi, că fiecare plantă mamă avea doi „factori”, iar unul din fiecare a fost copiat și transferat urmașilor lor. Prin „factori”, Mendel se referea la ceea ce sunt cunoscute acum sub denumirea de cromozomi.Trăsăturile pe care le-a studiat la plantele de mazăre aparțineau alelelor corespunzătoare pe fiecare cromozom.
Creșterea liniei pure
Mendel a dezvoltat „linii pure” de plante de mazăre pentru fiecare trăsătură, ceea ce însemna că fiecare plantă pură era homozigotă pentru varianta sa. Spre deosebire de un organism heterozigot, un organism homozigot are aceeași alelă (pentru orice trăsătură se observă) pe ambele cromozomi, deși, desigur, Mendel nu s-a gândit la acest lucru, întrucât nu știa despre domeniul geneticii pe care îl tată. . De exemplu, de-a lungul mai multor generații, a crescut plante de mazăre care aveau două alele de semințe galbene: YY, precum și plante de mazăre care aveau două alele de semințe verzi: yy. Din perspectiva lui Mendel, acest lucru a însemnat pur și simplu că a reprodus plante care au avut în mod constant descendenți cu aceeași variantă exactă de caracteristică în mod repetat, de multe ori încât a fost sigur că sunt „pure”. iar plantele de mazăre cu linie pură homozigotă, yy, au avut în mod constant doar urmași de semințe verzi. Cu aceste plante cu linie pură, el a fost capabil să experimenteze cu ereditate și dominantă.
Raport consecvent între 3 și 1
Mendel a observat că, dacă a crescut o plantă de mazăre cu semințe galbene, cu o plantă de mazăre cu semințe verzi, toate urmașii lor aveau semințe galbene. Cu toate acestea, când a făcut rasa urmașilor, 25% din generația următoare avea semințe verzi. El și-a dat seama că informațiile pentru a produce semințe verzi trebuie să fi fost conținute undeva în plante, prin prima generație tot galbenă. Cumva, prima generație de urmași nu fusese la fel de pură ca și generația părintească. El a fost interesat în special de ce a existat un raport consistent de trei la unu în experimentele sale de o variantă de trăsătură față de cealaltă în a doua generație de urmași, indiferent de cele șapte trăsături pe care le studia, indiferent dacă era culoarea semințelor, floarea. culoare, lungimea tulpinii sau celelalte.
Trăsături ascunse în alele recesive
Prin experimente repetate, Mendel și-a dezvoltat principiul de segregare. Această regulă a afirmat că cei doi „factori” din fiecare părinte devin separați în timpul procesului de reproducere sexuală. De asemenea, el și-a dezvoltat principiul sortimentului independent, care a susținut că șansa întâmplătoare a determinat care factor unic din fiecare pereche parentală a fost copiat și transferat descendenței, astfel încât fiecare descendență a ajuns cu doar doi factori, în loc de patru. Geneticienii înțeleg acum că sortimentul independent se întâmplă în timpul anafazei I a meiozei. Aceste două legi au devenit principii fondatoare ale domeniului geneticii și, ca atare, sunt orientări fundamentale pentru utilizarea pătratelor Punnett.
Înțelegerea lui Mendel despre probabilitatea statistică l-a determinat să stabilească că anumite variante de trăsături la plantele de mazăre erau dominante, în timp ce omologii lor erau recesivi. În cele șapte trăsături dimorfice pe care le studia, precum culoarea semințelor, una dintre cele două variante a fost mereu dominantă. Dominanța a condus la o probabilitate mai mare de urmaș cu acea variantă a trăsăturii în cauză. Acest model statistic de moștenire este, de asemenea, în cazul trăsăturilor Mendeliene umane. Atunci când cele două plante homozigote de mazăre - YY și yy - au fost crescute împreună, toți urmașii din prima generație au avut genotipurile Yy și Yy, în conformitate cu principiile Mendregării de segregare și sortiment independent. Deoarece alela galbenă era dominantă, toate semințele erau galbene. Deoarece alela semințelor verzi era recesivă, informațiile despre fenotipul verde erau încă stocate în albastru genetic, chiar dacă nu se arătau în morfologiile plantelor.
În următoarea generație, când Mendel a încrucișat toate plantele Yy, au existat câteva genotipuri posibile care ar putea rezulta, Pentru a determina care sunt acestea și pentru a calcula probabilitatea fiecăreia, un pătrat simplu Punnett cu patru pătrate mai mici în interiorul său este cel mai util instrument.
Cum funcționează o piață Punnett
Începeți să scrieți genotipurile părinților de-a lungul axelor orizontale și verticale exterioare ale pieței Punnett. Întrucât unul dintre genotipurile părinte este un Yy, scrieți o „Y” peste linia superioară a pătratului din stânga sus și o „y” peste linia superioară a pătratului la dreapta sa. Întrucât cel de-al doilea genotip părinte este de asemenea un Yy, scrieți și un „Y” în stânga liniei exterioare a pătratului din stânga sus și un „y” în stânga liniei exterioare a pătratului de sub el.
În fiecare pătrat, combinați alelele care se întâlnesc în partea superioară și laterală respectivă. Pentru partea stângă sus, scrieți YY în interiorul pătratului, pentru partea dreaptă sus scrieți Yy, pentru partea stângă jos scrieți Yy, iar pentru cel din dreapta jos pătrați scrie yy. Fiecare pătrat reprezintă probabilitatea ca acel genotip să fie moștenit de urmașii părinților. Genotipurile sunt:
Prin urmare, există o șansă din trei din patru ca cea de-a doua generație de urmași ai plantelor de mazăre să aibă semințe galbene și o șansă din patru să aibă ca urmașii să aibă semințe verzi. Legile probabilității susțin observațiile lui Mendel despre un raport constant de trei la unu dintre variantele de trăsături din a doua generație de urmas, precum și despre inferențele sale despre alele.
Trăsături non-mendeliene
Din fericire, pentru Mendel și progresul științific, a ales să își desfășoare cercetările asupra plantei de mazăre: un organism ale cărui trăsături sunt clar dimorfice și ușor de diferențiat și unde una dintre variantele fiecărei trăsături este distinctă în dominarea sa față de cealaltă. Aceasta nu este norma; suficient de ușor ar fi putut alege o altă plantă de grădină cu trăsături care nu urmează ceea ce sunt cunoscute acum sub numele de trăsături Mendeliene. Multe perechi de alele, de exemplu, prezintă diferite tipuri de dominanță decât tipul dominant dominant și recesiv întâlnit în planta de mazăre. Cu trăsăturile Mendeliene, atunci când există o alelă dominantă și recesivă prezentă ca o pereche heterozigotă, alela dominantă are control complet asupra fenotipului. Cu plantele de mazăre, de exemplu, un genotip Yy însemna că planta va avea semințe galbene, nu verzi, chiar dacă „y” a fost alela pentru semințe verzi.
Dominanța incompletă
O alternativă este dominanța incompletă, în care alela recesivă este încă parțial exprimată în fenotip, chiar și atunci când este combinată cu alela dominantă într-o pereche heterozigotă. Dominanța incompletă există la multe specii, inclusiv la oameni. Un exemplu binecunoscut de dominare incompletă există într-o plantă cu flori numită snapdragon. Folosind un Punnett Square, puteți determina dacă omozigotul roșu (CRCR) și albul homozigot (CWCW) încrucișate între ele ar produce 100% șanse de descendență cu genotipul C heterozigotRCW. Acest genotip are flori roz pentru snapdragon, deoarece alela CR are doar o dominare incompletă asupra CW. Interesant este că descoperirile lui Mendel au fost de vârf pentru deconectarea credințelor lor îndelungate că trăsăturile au fost amestecate de părinți în urmași. În tot acest timp, Mendel a ratat faptul că multe forme de dominare implică de fapt o oarecare amestecare.
Alele codominante
O altă alternativă este codominanța, în care ambele alele sunt dominante simultan și sunt exprimate în mod egal în fenotipul descendenților. Cel mai cunoscut exemplu este o formă de sânge uman numită MN. Tipul de sânge MN este diferit de tipul de sânge ABO; în schimb, reflectă un marker M sau N, care stă pe suprafața celulelor roșii din sânge. Un pătrat Punnett pentru doi părinți care sunt fiecare heterozigot pentru tipul lor de sânge (fiecare cu un tip MN) ar avea ca rezultat urmașul următor:
Cu trăsăturile Mendeliene, acest lucru ar sugera că există o șansă de 75 la sută ca urmașii lor să aibă un fenotip al unui tip de sânge M, dacă M ar fi dominant. Dar, deoarece aceasta nu este o trăsătură mendeliană, iar M și N sunt codominante, probabilitățile fenotipului arată diferit. Cu tipul de sânge MN, există o șansă de 25% de un tip de sânge M, o șansă de 50% de un tip de sânge MN și o șansă de 25% de un tip de sânge NN.
Când o piață Punnett nu va fi utilă
Pătratele Punnett sunt utile în mare parte din timp, chiar și atunci când comparăm mai multe trăsături sau cele cu relații de dominare complexe. Dar, uneori, prezicerea rezultatelor fenotipice poate fi o practică dificilă. De exemplu, cele mai multe trăsături dintre formele de viață complexe implică mai mult de două alele. Oamenii, ca majoritatea celorlalte animale, sunt diploizi, ceea ce înseamnă că au doi cromozomi în fiecare set. Există, de obicei, un număr mare de alele în întreaga populație a speciei, în ciuda faptului că orice individ are doar două, sau doar unul, în unele cazuri, care implică cromozomi sexuali. Posibilitatea vastă a rezultatelor fenotipice face deosebit de dificilă calcularea probabilităților pentru anumite trăsături, în timp ce pentru alții, cum ar fi culoarea ochilor la om, opțiunile sunt limitate și, prin urmare, mai ușor de intrat într-un pătrat Punnett.