Conţinut
- TL; DR (Prea lung; nu a citit)
- Descoperiri despre genetică
- Moștenirea Mendeliană
- Penetranță incompletă
- Factori complicanți
Un genotip este setul de instrucțiuni ADN specifice pentru un organism individual, la fel ca codul care rulează o aplicație software. ADN-ul specific al unui organism este moștenit de la părinții săi. Un fenotip este un concept înrudit în mod complex; ea reprezintă toate modalitățile posibile prin care genotipul se manifestă în organism. Fenotipurile variază de la culoarea unei lalele până la sunetul cântecului unei balene albastre specifice până la producția de celule roșii din măduva osoasă a primului gradator. Biologii au cartografiat lista genotipurilor pentru trăsături specifice pentru o varietate de specii. Cel mai faimos, poate, a fost Gregor Mendel și plantele sale de mazăre. Tipurile de sânge uman sunt o altă listă binecunoscută de genotipuri. Cu toate acestea, mulți factori fac din genotipizare o afacere complicată.
TL; DR (Prea lung; nu a citit)
Un genotip este ADN-ul specific pe care un organism îl moștenește de la părinții săi. Un fenotip reprezintă toate modalitățile posibile prin care genotipul se manifestă în organism. Deoarece fiecare organism are propriul său genotip unic, nu există nicio modalitate posibilă de a enumera toate genotipurile. Cu toate acestea, unele trăsături umane au fost genotipate. Aceste trăsături sunt exemple de moștenire Mendeliană, deoarece sunt cazuri simple care implică moștenirea unei alele de la fiecare părinte, fără complicații care interferează cu fenotipul.
Descoperiri despre genetică
Deoarece fiecare organism în parte - în afară de organismele care se clonează și gemeni monozigotice sau identice - are propriul său genotip unic, nu există nicio modalitate de a enumera toate genotipurile. Oamenii de știință estimează că încă nu am descoperit între 2 milioane și 1 trilion de specii existente pe Pământ, cu atât mai puțin s-au cartografiat genomii lor sau au identificat genotipurile fiecărui individ viu. Acest lucru nici măcar nu se poate face pentru oameni, deoarece bebelușii se nasc continuu cu un ritm de aproximativ 250 în fiecare minut. În timp ce geneticienii din întreaga lume au finalizat sarcina de cartografiere a genomului uman în 2001, există încă descoperiri constante despre genetica umană, în special în ceea ce privește interacțiunile cu influențele de mediu.
Moștenirea Mendeliană
Unele trăsături umane au fost genotipate. Printre exemple se numără vârfurile văduvei, globulele urechilor atașate, obrazul obrazului, pistruii și boli precum coreea și hemofilia lui Huntington. Aceste trăsături sunt exemple de moștenire Mendeliană, deoarece sunt cazuri simple care implică moștenirea unei alele de la fiecare părinte, fără complicații care interferează cu fenotipul.
De exemplu, coreea lui Huntington este o boală ereditară, fatală, neurodegenerativă, care lovește la vârsta mijlocie, după ce mulți dintre cei suferinzi au avut deja copii. Alela Huntington este dominantă, așa că dacă un părinte are boala Huntington și celălalt nu, urmașii au șanse de 50% de a moșteni alela de la părintele afectat și de a face boala. Dacă ambii părinți o au, urmașii au șanse de 100% să apară boala.
Penetranță incompletă
Multe trăsături umane sunt complicate și nu pot fi prezise pur și simplu prin moștenirea unei alele de la fiecare părinte. Biologii au o înțelegere clară că atât natura (genetica), cât și educația (influențele de mediu și evenimentele de viață) afectează fenotipurile umane de la activitățile noastre celulare la aparențele noastre fizice și modelele de comportament. Cu toate acestea, nu există o formulă clară despre cât de multă natură și câtă educație intră în fiecare trăsătură umană, iar raportul pare să fie diferit pentru fiecare individ.
De exemplu, unele gene sunt incomplet penetrante, ceea ce înseamnă că nu afectează fenotipul individului decât dacă sunt îndeplinite anumite condiții în mediu. Dacă o persoană moștenește gene care pot provoca afecțiuni autoimune, cum ar fi scleroza multiplă sau lupus, este puțin probabil ca individul să exprime acest fenotip prin obținerea bolii în absența unui stresor fizic semnificativ, precum un virus sau tutun sau abuz de droguri. O mare parte din aceasta este legată de un concept numit epigenetică, care are legătură cu influențele de mediu asupra reacțiilor chimice din organism care activează sau dezactivează anumite părți ale genomului în anumite momente.
Factori complicanți
Există și alte motive pentru care atât de multe trăsături umane nu pot fi enumerate ca genotipuri simple. Multe trăsături sunt determinate de alele multiple pe loci diferiți, care sunt pete pe cromozom. Aceste trăsături sunt mult mai frecvente decât cele aproximativ 18.000 de trăsături de moștenire Mendeliene, care sunt determinate de o alelă de la fiecare părinte.
O altă problemă pentru determinarea listelor de genotipuri pentru trăsăturile umane este aceea că trăsăturile de genotipizare necesită o noțiune clară de fenotipuri. Fenotipul este însă un concept abstract. Există niveluri aproape infinite de fenotipuri pentru orice individ. Un fenotip poate descrie funcțiile enzimatice ale celulelor hepatice ale unei persoane, dimensiunea sau culoarea ficatului, rata metabolismului băuturilor alcoolice prin ficat, comparativ cu o persoană cu aceeași greutate, vârstă și gen, sau tendința comportamentală a acesteia de a bea. alcool în exces și așa mai departe.
În timp ce unele trăsături umane nu pot fi influențate de mediu, precum tipul de sânge, altele pot. Înălțimea este influențată de malnutriție, traume precoce sau boală. Modelele vocale sunt influențate de socializare, care în mod obișnuit le învață pe fete să vorbească într-un ton superior și pe băieți să vorbească într-un ton inferior. Adesea este imposibil să tachinezi complet genotipul în afară de mediu.