Conţinut
- Anomalii numerice
- Anomalii ale cromozomilor sexuali
- Sindroame de ștergere și duplicare
- Anomalii structurale
Cromozomii sunt structurile care dețin informațiile genetice necesare dezvoltării și funcției unui organism. Celulele umane au 23 de perechi de cromozomi, pentru un total de 46. Un grafic normal al cromozomilor, sau cariotip, este o imagine care arată toate cele 46 de cromozomi aranjați în perechi în funcție de dimensiunea și configurația lor. Pentru a interpreta o diagramă cromozomială, experții caută orice abatere în numărul sau structura cromozomilor. Aceste anomalii pot duce la tulburări semnificative psihice, fizice sau clinice.
Anomalii numerice
Cele mai grave tulburări genetice sunt cauzate de absența unui întreg cromozom sau de prezența unui cromozom suplimentar. Aceste anomalii numerice sunt ușor evidente pe un grafic de cromozomi. Una dintre cele mai cunoscute afecțiuni cromozomiale de acest tip este Sindromul Down, sau trisomia 21, care rezultă din prezența unei a treia copii a cromozomului numărul 21. Incidența trisomiei 21 este de aproximativ 1 din 800 de nașteri și este cea mai frecventă cauză genetică de întârziere mentală. Trisomia 18 sau sindromul Edwards este a doua cea mai frecventă tulburare cauzată de un cromozom suplimentar. Rezultă în eșecul de a prospera, probleme cardiace și renale și alte deformări congenitale.
Anomalii ale cromozomilor sexuali
Cromozomii sexuali apar de obicei în colțul inferior drept al unui grafic al cromozomilor. Femelele au doi cromozomi X, iar bărbații au un cromozom X și un Y. Anomaliile cromozomilor sexuali sunt ușor de identificat pe un grafic de cromozomi, deoarece implică în mod obișnuit un cromozom lipsă sau prezența unui cromozom suplimentar. Cele mai frecvente sunt XXX, XXY și XYY. Sindromul Turner, în care o femelă are un singur cromozom X, apare la aproximativ 1 din 8.000 de nou-născuți și are ca rezultat statura scurtă și infertilitatea. Bărbații cu sindrom Klinefelter, sau XXY, apar de regulă până la pubertate. Ca adulți, ele pot fi identificate prin trăsături fizice, cum ar fi testicule mici, mărirea sânilor și statura înaltă.
Sindroame de ștergere și duplicare
Graficele cromozomilor dezvăluie ștergerea și duplicarea segmentelor de cromozomi, iar experții pot identifica anomalii minute. Când sunt colorate cu substanțe chimice, cromozomii prezintă modele specifice de benzi întunecate și luminoase, ceea ce face mai ușor să detecteze segmente care lipsesc sau nu sunt plasate. Sindroamele de duplicare, în care părți ale cromozomilor apar în mai multe locații, sunt mult mai puțin frecvente decât sindroamele de ștergere. Ambele tipuri de anomalii au drept consecință o mare varietate de caracteristici specifice, incluzând defecte ale ochilor, probleme cardiace, palat fend, întârziere de dezvoltare și retard mental.
Anomalii structurale
Anomalii structurale rezultă din ruperea și recombinarea unei părți a unui cromozom, fie în cadrul unui singur cromozom, fie între doi sau mai mulți cromozomi diferiți. Observarea acestor rearanjări ale materialului genetic este o parte importantă a interpretării unui grafic de cromozomi. Exemple de anomalii structurale includ translocările, în care un cromozom devine atașat de altul, și cromozomii inelari, în care capetele a două segmente fuzionează pentru a forma o structură circulară. Chiar și devieri foarte mici de acest tip pot implica multe gene diferite și pot produce efecte severe.