Conţinut
- Definiția Genetic Disorder
- Anomalii genetice care cauzează tulburări genetice
- Cauzele anomaliilor genetice
- Cele mai frecvente boli
- Lista tulburărilor genetice rare
Albastrul pentru organismele vii este conținut în cod genetic găsit în nucleele celulelor. Moleculele ADN duble helix ale cromozomilor constau din instrucțiuni codificate care permit celulelor să producă proteinele și alte substanțe necesare vieții.
Atunci când ADN-ul este deteriorat sau are greșeli în cod, celulele nu pot produce unele dintre materialele necesare sau produc un tip necorespunzător, cauzând tulburări genetice, boli genetice sau afecțiuni genetice speciale.
Astfel de tulburări genetice pot avea multe cauze.
Moleculele de ADN pot fi deteriorate de factorii de mediu sau se pot reproduce incorect în timpul diviziunii celulare. Unele afecțiuni genetice sunt moștenite în timp ce altele se dezvoltă datorită factorilor interni și influențelor din stilul de viață sau expunerea la toxine sau radiații.
Uneori, greșeala este minusculă, cu un singur element codat în afara locului, în timp ce în alte cazuri cromozomii întregi pot lipsi. În fiecare caz, rezultă o tulburare genetică specifică sau o boală genetică.
Definiția Genetic Disorder
O tulburare genetică este o afecțiune anormală cauzată de un an eroare în codul genetic. Secvențele ADN care alcătuiesc genomul unui organism trebuie să fie complet corecte sau procesele biologice care se bazează pe instrucțiunile codificate nu vor funcționa corect. Unele erori nu sunt importante, dar câteva provoacă cele mai frecvente boli genetice, iar multe pot fi responsabile pentru afecțiuni genetice rare.
Celulele verifică adesea ADN-urile lor, mai ales înainte de divizare. Aceste măsuri de siguranță înseamnă că chiar și cele mai frecvente afecțiuni genetice sunt relativ rare, dar apariția lor în populația generală înseamnă că verificările ADN și redundanța nu sunt neperformante.
Anomalii genetice care cauzează tulburări genetice
O anomalie genetică înseamnă că atunci când se citește secvența ADN care conține eroarea, sunt efectuate instrucțiuni greșite. Dacă celula își dă seama că există o problemă, este posibil ca materialul codat în secvențe să nu fie deloc produs. Dacă există duplicate sau există cromozomi suplimentari, se poate produce exces de material.
Anomaliile genetice tipice includ:
Atunci când o genă este utilizată pentru a da celulelor instrucțiuni despre cum să producă un compus organic necesar, a mecanism de transcriere face o copie ARN a genei. Copia ARN părăsește nucleul și folosește organulele celulare, cum ar fi ribozomii pentru a sintetiza compusul organic.
Când există o eroare simplă, eroarea poate fi copiată, dar substanța necesară nu este produsă. Dacă lipsește o secvență sau un cromozom, mecanismul de transcriere nu poate găsi secvența pe care o caută. Dacă există duplicare sau ADN suplimentar, mecanismul de transcriere poate produce copii suplimentare. În fiecare caz, producție anormală de proteine, hormoni și enzime duce la tulburări genetice.
Cauzele anomaliilor genetice
Anomaliile genetice care provoacă tulburări genetice variază de la erori cu o singură genă unde o singură genă este anormală, până la complex, tulburări multifactoriale care au multe influențe asupra anomaliilor.
Unele boli genetice sunt tulburări cu o singură genă cauzate de o simplă greșeală a codului genetic. Cauza acestor boli poate fi adesea identificată în gena sursă, dar cauzele altor boli genetice sunt atât de complexe încât găsirea modelului complet al anomaliilor genetice este o provocare.
Cauzele acestor anomalii genetice includ:
Cauzele anomaliilor genetice pot fi separate în două clase: defecte moștenite și defecte cauzate de influențe de mediu și comportamentale. Acestea din urmă pot include efecte precum poluarea sau efecte ale stilului de viață, cum ar fi fumatul, consumul de droguri și dieta. Aceste efecte se pot acumula pe măsură ce un organism îmbătrânește.
Cele mai frecvente boli
Lista tulburărilor genetice rare
Multe dintre tulburările genetice pot fi diagnosticate, dar nu pot fi tratate, deoarece funcțiile genelor de bază nu sunt complet cunoscute. Când tratamentul este posibil, substanțele organice produse în mod normal de genele defecte pot fi înlocuite, iar pacienții pot duce vieți mai normale. Domeniul relativ nou al terapiei genice explorează și adaugă continuu noi cercetări la acest tip de tratament.