Conţinut
- Definiția genotipului
- Cunoașterea genotipului: Piața Punnett
- Reacția în lanț a polimerazei
- Sonda de hibridizare
- Secvențiere directă a ADN-ului
Termenul genotip se referă la machiajul genetic complet al unui organism. De asemenea, este utilizat în descrierea diferitelor variații ale unei gene, cunoscute sub numele de alele. Oamenii au două alele pentru fiecare poziție genetică sau locus.Luate împreună, fiecare pereche de alele este considerată un genotip specific.
Cunoașterea genotipului sau a unui exemplu genotip al unui individ poate fi importantă pentru înțelegerea expresiei genetice, diagnosticarea bolilor, învățarea mutațiilor genetice și multe altele.
Definiția genotipului
Să începem cu o definiție specifică a genotipului. Un genotip al indivizilor este informația genetică ereditară pe care o are individul respectiv. Aceasta se referă la gene, ADN, alele, etc., într-un singur cuvânt. Un exemplu ar fi descrierea unui genotip de culori de flori ca RR (ceea ce înseamnă că au două alele „roșii”, RR, pentru culoarea lor) sau Rr (un alel „roșu”, R și un alel „roz”, r, pentru culoare) .
Pe de altă parte, fenotipul tău este ceea ce și individul arată fizic, determinat de genotipul pe care îl au. În timp ce două persoane pot avea același fenotip, acestea ar putea avea genotipuri complet diferite. Urmând exemplul de flori de mai devreme, atât florile RR, cât și cele Rr vor părea roșii, deoarece roșul este dominant peste roz. Cu toate acestea, acestea diferă în genotipul lor, deoarece unul este homozigot (RR) și unul este heterozigot (Rr).
Citiți mai multe despre definiția, alelele și exemple de genotipuri.
Cunoașterea genotipului: Piața Punnett
Un pătrat Punnett este unul dintre cele mai simple moduri de a determina genotipul. Pătratul este de fapt un mini-grafic utilizat pentru a determina potențialul genotip al unei urmași în ceea ce privește trăsăturile particulare.
Pentru a crea un pătrat Punnett, scrieți toate alelele posibile în partea de sus a pătratului pentru un părinte și toate alelele posibile pentru celălalt părinte în partea stângă. Fiecare alelă listată va deveni fie o coloană, pentru alele de sus, fie un rând, pentru alele din stânga, în interiorul pătratului. Pătratul este completat în timp ce notați alele din partea de sus în coloanele lor respective și apoi notați alele din lateral în rândurile lor respective, creând un pătrat plin de potențiale genotipuri.
Un exemplu de genotip care folosește pătratul Punnett este experimentele clasice de mazăre efectuate de Gregor Mendel. Vezi aici exemple de genotipuri specifice și pătrate Punnett.
Reacția în lanț a polimerazei
Dezvoltată în anii 1980, reacția în lanț a polimerazei (PCR) generează un suport specific de ADN bazat pe un șablon șablon. În plus față de un șablon șablon, ADN polimerază, nucleotide și biți scurti de ADN monocatenare sunt necesare pentru o reacție PCR.
La un moment dat, reacția PCR începe să genereze copii exponențial și numai în această fază este posibilă determinarea cantității originale a secvenței țintă din eșantion. Metoda este utilizată în scopuri de secvențiere, clonare și inginerie genetică.
Citiți mai multe despre diferențele dintre clonarea PCR.
Sonda de hibridizare
O sondă de hibridizare este utilizată pentru a determina dacă o caracteristică fizică se datorează genotipului. Procesul începe cu digestia completă a ADN-ului care urmează să fie analizat urmată de transferul acestuia la o membrană filtrantă. Apoi sonda este adăugată la filtru și se lasă să se lege cu o secvență țintă.
După aproximativ 24 de ore, filtrul este spălat pentru a îndepărta orice sondă nelegată. O probă de hibridizare poate fi, de asemenea, utilizată pentru a determina eficacitatea unui proces de clonare sau pentru a afla numărul de copii ale unei gene specifice.
Secvențiere directă a ADN-ului
Proiectul genomului uman a condus la dezvoltarea unui număr de instrumente puternice de secvențare a ADN-ului. Pe lângă decodificarea genomului complet al Homo sapiens, aceste instrumente au permis oamenilor de știință să secvenționeze genomele complete ale numeroase alte organisme, inclusiv șoareci, șobolani și orez. Instrumentele de secvențiere de ultimă generație permit geneticienilor de astăzi să compare și să manipuleze cantități mari de ADN rapid și ieftin.
Acest lucru va permite determinarea rolului geneticii în susceptibilitatea bolii, răspunsul genetic al organismelor la stimulii de mediu și urmărirea evoluției unei trăsături sau specii, potrivit Institutului Național de Cercetări ale Genomului Uman.