Conţinut
Percepția populară este că evoluția „rezolvă” imperfecțiunile genetice ale omenirii - din păcate, nu chiar așa. Oamenii continuă să se nască cu predispoziții genetice la boli care se scurtează sau care afectează drastic calitatea vieții lor. În unele cazuri, acele gene dăunătoare au de fapt beneficii, dar este posibil ca selecția naturală să nu le elimine.
Definiție
O genă dăunătoare este una care practic toți indivizii rezonabili „ar judeca constant să provoace moarte foarte prematură sau probleme grave de sănătate care compromit drastic capacitatea” persoanelor afectate de a duce la îndeplinire planuri de viață normale sau aproape normale. Așa a scris eticianul și filosoful medical Leonard M. Fleck în eseul său, „Just Genetics: A Agenda Agenda”, care a apărut în colecția „Justiția și proiectul genomului uman”.
Exemple
Exemple de gene dăunătoare includ cele pentru boala Huntington, fibroza chistică, boala Tay-Sach, anemia cu celule secera și predispoziția spre boala coronariană.
În populațiile etnice
Alelele periculoase (variantele unei gene) sunt de obicei recesive, deci nu se vor propaga dacă doar un părinte poartă varianta. Dar în populațiile apropiate sau cele omogene din punct de vedere etnic, probabilitatea este mai mare pentru ambii părinți care poartă acea alelă, de unde și incidența anemiei cu celule secera printre cei de origine africană și boala Tay-Sachs în rândul evreilor Ashkenazi.
Cum și de ce se propagă
Genele dăunătoare sunt în general alele recesive, totuși trăsăturile persistă în populații, în ciuda selecției naturale.
O teorie susține că trăsăturile periculoase pot fi menținute printr-o mutație care continuă să apară într-o populație (de exemplu, neurofibromatoza, care cauzează tumori ale sistemului nervos). Selecția naturală poate elimina activ trăsătura; totuși, continuă să apară noi mutații.
O a doua teorie este aceea că o tulburare genetică care se prezintă mai târziu în viață face acest lucru numai după ce părinții transmit aceste gene (de exemplu, pentru boala Huntington, tulburarea neurodegenerativă). Selecția naturală elimină în general trăsături care nu oferă niciun avantaj reproductiv sau care inhibă reproducerea, dar este „mai puțin selectivă” împotriva trăsăturilor care se prezintă după anii de reproducere primari.
O a treia este că unele gene dăunătoare au un avantaj heterozigot. De exemplu, purtarea a două copii ale genei pentru anemia cu celule secera poate fi mortală, dar o singură copie conferă rezistență la malarie, un avantaj africanilor subsaharieni.
O a patra teorie este pur și simplu că selecția naturală încă nu a eliminat gena, mai ales dacă acea genă a avut cândva un avantaj. De exemplu, gena care provoacă fibroza chistică este teoretizată pentru că a oferit rezistență la holeră.