Conţinut
Majoritatea oamenilor de zi cu zi sunt familiarizați cu acidul dezoxiribonucleic, sau ADN-ul, fie că este vorba de urmărirea unor crime sau expunerea la genetica de bază. În mod similar, studentul liceal tipic a auzit cel mai probabil termenul „cromozom” în unele situații și recunoaște că și acestea se referă la modul în care se trăiesc ființele vii și expediază trăsăturile moștenitoare descendenților lor. Dar entitatea care se alătură funcțional la ADN și cromozomi, numită cromatină, este mult mai obscură.
ADN-ul este o moleculă posedată de toate lucrurile vii care este împărțită în gene, codurile biochimice pentru fabricarea unor produse proteice specifice. Cromozomii sunt fâșii foarte lungi de ADN legate de proteine care asigură că cromozomii își pot schimba forma dramatic în funcție de stadiul de viață al celulei în care stau. Cromatina este pur și simplu materialul din care se formează cromozomii; altfel spus, cromozomii nu sunt altceva decât bucăți discrete de cromatină.
O imagine de ansamblu a ADN-ului
ADN-ul este unul dintre cei doi acizi nucleici găsiți în natură, celălalt fiind acidul ribonucleic (ARN). În procariote, aproape toate care sunt bacterii, ADN-ul se află într-un grup liber în citoplasma celulelor bacteriene (interiorul celulelor semilichide, bogat în proteine), mai degrabă decât într-un nucleu, deoarece aceste organisme simple nu au o membrană internă structuri. În eucariote (adică animale, plante și ciuperci), ADN-ul se află în interiorul nucleului celular.
ADN-ul este un polimer asamblat din subunități (monomeri) numit nucleotide. La rândul său, fiecare nucleotidă include o piloză, sau cinci-carbon, zahăr (dezoxiriboză în ADN, riboză în ARN), o grupare fosfat și o bază azotată. Fiecare nucleotidă are una dintre cele patru baze azotate diferite disponibile; în ADN, acestea sunt adenina (A), citozina (C), guanina (G) și timina (T). În ARN, primele trei sunt prezente, dar uracilul, sau U, este substituit cu timina. Deoarece sunt bazele care disting cele patru nucleotide ale ADN una de alta, secvența lor este cea care determină unicitatea fiecărui organism individual ADN-ul în ansamblu; fiecare din miliardele de oameni de pe Pământ are un cod genetic, determinat de ADN, pe care nimeni altcineva nu îl are, decât dacă are sau nu un gemen.
ADN-ul este într-o formație elicoidală cu două cateni, în forma sa cea mai stabilă din punct de vedere chimic. Cele două catene sunt legate la fiecare nucleotid de bazele lor respective. O pereche cu și numai cu T, în timp ce C se împerechează cu și numai cu G. Din cauza acestei împerecheri de baze specifice, fiecare catena ADN dintr-o moleculă întreagă este complementar la celălalt. Prin urmare, ADN-ul seamănă cu o scară care a fost răsucită de mai multe ori la fiecare dintre capetele ei în direcții opuse.
Când ADN-ul face copii ale acestuia, acest proces este numit replică. Principalul loc de muncă al ADN-ului este codul pentru a face proteine în părțile celulei de care are nevoie să meargă. Face acest lucru bazându-se pe un curier biochimic care, așa cum ar avea norocul, se întâmplă să creeze și ADN-ul. Catenele unice de ADN sunt utilizate pentru a construi o moleculă numită ARN mesager sau ARNm. Acest proces se numește transcriere, iar rezultatul este o moleculă de ARNm cu o secvență de bază nucleotidică care este complementară a catenei de ADN din care a fost construită (numită șablon), cu excepția faptului că U apare în catena ARNm în locul T. Acest ARNm migrează apoi către structuri în citoplasma numită ribozomi, care folosesc instrucțiunile ARNm pentru a construi proteine specifice.
Cromatina: Structura
În viață, aproape tot ADN-ul există sub formă de cromatină. Cromatina este ADN legat de proteine numite histone. Aceste proteine histonice, care alcătuiesc aproximativ două treimi din masa cromatinei, includ patru subunități dispuse în perechi, cu perechile toate grupate pentru a forma o structură de opt subunități numită octamer. Acești octameri histonici se leagă de ADN, ADN-ul înfășurându-se în jurul octamerilor ca firul în jurul unei bobine. Fiecare octamer are puțin mai puțin de două rânduri complete de ADN înfășurat în jurul său - aproximativ 146 de perechi de baze în total. Întregul rezultat al acestor interacțiuni - octamerul histonic și ADN-ul care îl înconjoară - se numește a nucleozomului.
Motivul pentru ceea ce dintr-o dată pare să fie un exces de bagaj proteic este simplu: Histonele, sau mai precis nucleozomii, sunt ceea ce permite compactarea ADN-ului și plierea la gradul extrem necesar pentru ca o singură copie completă de ADN să se încadreze într-o celula de aproximativ o milionime de metru lățime. ADN-ul uman, îndreptat complet, ar măsura un uimitor 6 metri - și amintiți-vă, care este în fiecare dintre trilioane de celule din corpul vostru.
Histonele fixate pe ADN pentru a crea nucleozomi fac ca cromatina să arate ca o serie de margele strânse pe șir sub un microscop. Cu toate acestea, acest lucru este înșelător, pentru că, deoarece cromatina există în celulele vii, este mult mai strâns decât se poate învârti colaciul din jurul octamerilor histonici. Așa cum se întâmplă, nucleozomii sunt stivați în straturi unul peste altul, iar aceste stive la rândul lor sunt înfășurate și dublate înapoi în multe niveluri de organizare structurală. Aproximativ vorbind, nucleozomii singuri cresc ambalajul ADN cu un factor de aproximativ șase. Stivuirea și înfășurarea ulterioară a acestora într-o fibră de aproximativ 30 de nanometri lățime (30 de un miliardime de metru) crește ambalarea ADN în continuare cu un factor de 40. Această fibră este înfășurată în jurul unei matrice, sau miez, care oferă încă 1.000 de ori eficiența ambalării Și cromozomii complet condensați cresc acest lucru cu încă 10.000 de ori.
Histonele, deși sunt descrise mai sus ca venind în patru tipuri diferite, sunt de fapt structuri foarte dinamice. În timp ce ADN-ul din cromatină păstrează aceeași structură exactă de-a lungul vieții sale, histonele pot avea diverse grupări chimice atașate de ele, incluzând grupări acetil, grupări metil, grupări fosfat și multe altele. Din această cauză, este probabil ca histonele să joace un rol semnificativ în modul în care ADN-ul din mijlocul lor este exprimat în cele din urmă - adică câte copii ale tipurilor date de mARN sunt transcrise de gene diferite de-a lungul moleculei de ADN.
Grupurile chimice atașate histonelor se schimbă care proteine libere din zonă se pot lega de nucleozomi dat. Aceste proteine legate pot schimba organizarea nucleozomilor în moduri diferite de-a lungul lungimii cromatinei. De asemenea, histonele nemodificate sunt foarte încărcate pozitiv, ceea ce le face să se lege strâns de molecula ADN încărcată negativ; proteinele legate la nucleozomi prin histone pot diminua încărcarea pozitivă a histonelor și slăbesc legătura histon-ADN, permițând cromatinei să se „relaxeze” în aceste condiții. Această slăbire a cromatinei face ca catenele ADN să fie mai accesibile și mai libere de a opera, ceea ce face ca procese precum replicarea și transcripția să fie mai ușoare atunci când va veni timpul pentru ca acestea să apară.
cromozomi
Cromozomii sunt segmente de cromatină în forma sa cea mai activă și funcțională. Oamenii au 23 de cromozomi distinși, incluzând douăzeci și două de cromozomi numerotați și un cromozom de sex, fie X, fie Y. Fiecare celulă din corpul tău, cu excepția gameților, are două copii ale fiecărui cromozom - 23 de la mama ta și 23 de la tatăl tău. Cromozomii numerotați variază considerabil ca mărime, dar cromozomii cu același număr, indiferent dacă provin de la mama sau tatăl tău, toate arată la fel la microscop. Cele două cromozomi sexuali, însă, arată diferit dacă ești bărbat, pentru că ai un X și unul Y. Dacă ești feminin, ai doi cromozomi X. Din aceasta, puteți vedea că contribuția genetică a bărbaților determină sexul descendenților; dacă un bărbat donează un mix X, descendenții vor avea doi cromozomi X și vor fi feminini, în timp ce dacă bărbatul își donează Y, descendenții vor avea unul dintre fiecare cromozom sexual și vor fi masculi.
Când cromozomii se reproduc - adică atunci când se realizează copii complete ale ADN-ului și proteinelor din cromozomi, acestea constau din două identice chromatids, numite cromatide surori. Acest lucru se întâmplă separat în fiecare copie a cromozomilor dvs., astfel încât după replicare, veți avea un număr de patru cromatide care aparțin fiecărui cromozom numerotat: două cromatide identice din tații dvs. copiați, să spunem, cromozomul 17 și două cromatide identice la mamele dvs. cromozomul 17.
În cadrul fiecărui cromozom, cromatidele sunt unite la o structură de cromatină condensată numită centromer. În ciuda numelui său oarecum înșelător, centromerul nu apare neapărat la jumătatea lungimii lungimii fiecărei cromatide; de fapt, în majoritatea cazurilor nu. Această asimetrie duce la apariția unor „brațe” mai scurte, care se extind într-o direcție de la centromer, iar „brațele” mai lungi se extind în cealaltă direcție. Fiecare braț scurt se numește braț p, iar brațul mai lung este cunoscut sub numele de braț q. Odată cu finalizarea Proiectului genomului uman în prima parte a secolului 21, fiecare genă specifică din corp a fost localizată și mapată pe fiecare braț al fiecărui cromozom uman.
Divizia celulară: meioză și mitoză
Atunci când celulele cotidiene ale corpului se împart (gametele, discutate la scurt timp, sunt excepția), ele suferă o reproducere simplă a ADN-ului întregului celulelor, numit mitoză. Acest lucru permite celulelor din diferitele țesuturi ale corpului să crească, să fie reparate și să fie înlocuite atunci când acestea se uzează.
De cele mai multe ori, cromozomii din corpul tău sunt relaxați și difuzați în interiorul nucleului și sunt adesea denumiți pur și simplu cromatină în această stare din cauza lipsei de aparenta organizării în măsura în care pot fi vizualizate. Când vine timpul ca celula să se împartă, la sfârșitul fazei G1 a ciclului celular, cromozomii individuali se reproduc (faza S) și încep să se condenseze în interiorul nucleului.
Astfel începe prophase a mitozei (faza M a ciclului celular general), prima dintre cele patru faze delimitate ale mitozei. Două structuri numite centrosomes migrează în părțile opuse ale celulei. Acești centrosomi formează microtubuli care se extind către cromozomi și spre mijlocul celulei, într-un mod radiant spre exterior, generând ceea ce se numește fus mitotic. În metafază, toți cei 46 de cromozomi se deplasează la mijlocul celulei într-o linie, cu această linie perpendiculară pe linia dintre cromozomi. Este important să se alinieze cromozomii astfel încât o cromatidă-soră să se afle pe o parte a liniei care va fi împărțită în curând și o cromatidă-soră să fie completă pe cealaltă. Acest lucru asigură că atunci când microtubulii funcționează ca retractori în anafaza și trageți cromozomii în afară de centromeri telofază, fiecare celulă nouă primește o copie identică a celulelor părinte 46 de cromozomi.
În meioză, procesul începe cu celulele germinale localizate în gonade (glandele reproducătoare), al căror cromozomi se aliniază, ca în mitoză. În acest caz, totuși, acestea se aliniază mult diferit, cromozomii omologi (cei cu același număr) se alătură de-a lungul liniei divizante. Acest lucru pune mamele tale cromozomul 1 în contact cu tații tăi cromozomul 1 și așa mai departe. Acest lucru le permite să schimbe materialul genetic. De asemenea, perechile de cromozomi omologi se aliniază la întâmplare pe linia de divizare, astfel încât mamele tale nu sunt toate pe o parte, iar tații tăi pe cealaltă parte. Această celulă se împarte apoi ca în mitoză, dar celulele rezultate sunt diferite între ele și de celula mamă. Întregul „punct” al meiozei este acela de a asigura variabilitatea genetică a urmașilor, iar acesta este mecanismul.
Fiecare celulă fiică se împarte apoi fără a-și reproduce cromozomii. Rezultă gamețisau celule sexuale, care au doar 23 de cromozomi individuali. Gamați la om sunt spermatozoizi (bărbați) și ovocite (femele). Câțiva spermatozoizi și ovocite aleși continuă să se contopească între ei în procesul de fertilizare, producând un zigot cu 46 de cromozomi. Ar trebui să fie clar că, deoarece gametii fuzionează cu alți gameți pentru a face o celulă „normală”, ei trebuie să aibă doar jumătate din numărul de cromozomi „normali”.