Conţinut
Genotipul și fenotipul, deși poate suna puțin ca frații de desene animate, sunt ambele concepte centrale în genetica de bază. Ele sunt înrudite în același mod fundamental ca „albastru” și „clădire” sau „rețetă” și „masă”: Un genotip de organisme furnizează instrucțiuni specifice pentru a efectua o lucrare de asamblare de un fel, în timp ce fenotipul său reprezintă rezultatele vizibile și tangibile din acea slujbă de asamblare.
Pentru a înțelege cum sunt corelate genotipurile și fenotipurile trăsăturilor umane, este prezentată o imagine de ansamblu de bază a modelelor de moștenire la nivel molecular.
Moștenirea Mendeliană
Orice călătorie completă, deși lumea geneticii moderne începe cu Gregor Mendel, călugărul ale cărui experimente dureroase cu plante de mazăre în secolul al XIX-lea au deschis calea pentru înțelegerea disciplinei chiar înainte ca cineva să știe ce sunt ADN-ul sau genele. Mendel a crescut plante cu fenotipuri diferite între ele până când au fost produse doar plante care arătau identice în raport cu trăsăturile specifice - de exemplu, el a creat o "familie" de plante care toate aveau păstăi rotunde galbene și o "familie" diferită, care toate aveau verde păstăi încrețite. El a presupus că plantele fenotipice identice din aceste familii trebuie să fi avut aceeași compoziție moleculară în ceea ce privește materialul lor genetic.
Când a împerecheat aceste linii de plante între ele, a observat că unele trăsături erau mai răspândite decât altele după câteva generații și că nu se va produce amestecarea anumitor trăsături. Mendel și-a dat seama că unele trăsături ar masca prezența altora, dar nu le-ar elimina pentru că ar putea să apară în generațiile următoare și că asta a avut de-a face cu variante ale materialului care a produs o trăsătură dată (de exemplu, plante înalte vs. scurte) cunoscute astăzi la fel de alele. Fiecare părinte a purtat două copii ale unei alele date pentru fiecare trăsătură: ambii puteau fi dominanți sau ambii pot fi recesivi, sau unul dintre ei ar putea fi prezent. Acest genotip ar determina fenotipul plantelor.
Exemple de genotip și fenotip
Pentru a reprezenta alelele dominante și recesive în mod simbolic și, astfel, a crea un sistem de legătură între fenotipuri și genotipuri, geneticienii atribuie alele pentru o trăsătură dată o literă, cu alela dominantă reprezentată de o majusculă și alela recesivă dată cu litere mici. Deci, dacă plantele cu mazăre înaltă s-ar dovedi a fi dominante asupra plantelor scurte, litera „T” ar putea reprezenta alela pentru înălțime și „t” alela pentru scurtime. Fiecare plantă are două alele pentru trăsătura înălțimii, una de la fiecare plantă părinte; dacă este prezentă o singură „T”, planta va crește înaltă, dar două alele „t” trebuie să fie prezente pentru ca planta să rămână scurtă.
Astfel, cele patru genotipuri posibile pentru această plantă sunt TT, tT, Tt și tt; fenotipul pentru primele trei este „înalt”, în timp ce fenotipul pentru ultima combinație este „scurt”. Este important, după cum puteți vedea, anumite plante înalte pot contribui la lipsa în generațiile ulterioare, trecând de-a lungul unei alele „t” care a fost mascată în cazul propriei vieți de o alelă „T”. Fenotipurile și genotipurile trăsăturilor umane funcționează în același mod esențial.
Anemia celulelor secera
Anemia cu celule grase este o boală a globulelor roșii la ființele umane în care starea dezordonată rezultă din genotipul recesiv. Alela pentru o celulă roșie în formă normală este de obicei etichetată „A”, iar cea pentru tipul malformat care tinde să se blocheze în capilare și nu poate transporta oxigen în mod corespunzător este „a”. Genotipurile AA, Aa și AA nu au ca rezultat probleme clinice, dar genotipurile Aa și AA sunt considerate „purtătoare” ale bolii, în timp ce genotipul aa provoacă anemie celulară secera. Simptomele genotipului aa includ anemia (un număr scăzut de globule roșii), infecții frecvente, dureri toracice și probleme ale splinei. Boala poate fi tratată, dar nu vindecată. Persoanele cu fenotipul aa, în cazul în care au copii, pot trece numai de-a lungul alelei dăunătoare pentru această trăsătură a globulelor roșii, ceea ce înseamnă că orice urmași vor fi purtători sau vor avea o boală totală.