Conţinut
Cel mai simplu tip de mutație este o mutație punctuală, în care un tip de nucleotidă, blocul de bază de bază al ADN-ului și ARN-ului, este schimbat accidental pentru altul. Aceste modificări sunt adesea descrise ca modificări ale literelor codului ADN. Mutațiile prostii sunt un tip specific de mutație punctuală, care poate opri sinteza proteinelor în mai multe moduri.
Mutatii prostii
Procesele biochimice din celulă care transformă informațiile din codul genetic în producția și structura 3-D a unei proteine specifice se opresc atunci când procesul de conversie atinge o secvență de trei litere numită codon stop. Dacă o mutație punctuală schimbă secvența unei gene, astfel încât aceasta să conțină un codon stop, procesul de conversie se va opri prematur, iar proteina rezultată va fi mai scurtă decât ar trebui să fie, iar informațiile rămase din gena care urmează codonul stop nu vor a fost transformată într-o proteină.
Decaderea mediată de prostii
ADN-ul din gene umane stochează informații convertite în molecule de ARN, care sunt la rândul lor convertite într-o proteină specifică. În esență, gena oferă instrucțiuni pentru realizarea ARN, care la rândul său oferă instrucțiuni pentru sinteza proteinelor.
Dacă ARN conține un codon stop creat de o mutație, mecanismul de conversie va distruge uneori ARN-ul printr-un proces numit degradare mediată de prostii. Deoarece ARN-ul este distrus mai degrabă decât transformat, producția de proteine se oprește și funcțiile celulare aferente se schimbă sau încetează.
Reglarea genelor
Un alt mod prin care o mutație punctuală oprește sinteza proteinelor este reglarea genelor. Proteinele de reglementare au forme specifice, care le permit să se lipească de secvențe specifice de litere în codul ADN, să stea aproape de o genă și să pornească sau să oprească gena. O mutație punctuală în una dintre aceste secvențe de reglementare ar putea schimba o genă, astfel încât proteina de reglementare să nu se mai lipească de ea, să oprească gena și să oprească producția de proteine.
Rezultate
Gravitatea unei mutații prostii depinde de tipul specific de proteină pe care gena îl produce și de unde are loc mutația. O mutație nonsensă aproape de începutul genei ar tăia cea mai mare parte a proteinei, dar o mutație aproape de sfârșit ar întrerupe doar o porțiune mult mai mică din ea. Dacă o proteină care îndeplinește o funcție esențială este tăiată sau nu este produsă deloc, consecințele asupra celulei sau organismului ar putea fi grave. Până la 15-30% din toate bolile moștenite la om sunt cauzate de mutații prostii.